「戲說」女星李宇柔罕病兒驟逝 醫揭餵食、照顧15年 真的不容易

「戲說台灣」資深演員李宇柔（現名陳蔓菲）的兒子，出生即罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶）缺乏症，但今晨傳出不幸，李宇柔的兒子在睡夢中叫不醒，送到新光醫院急救仍不治，她在臉書慟喊，「我的兒子走了。天堂能讓他走路、奔跑。我永遠、永遠愛他」。

醫師表示，AADC發生率約6萬分之一，台灣每年新增患者約1至2人，病人平均壽命約5至6歲，孩子能照顧到15歲很不容易，家長真的付出心血努力照顧。

台灣兒童胸腔暨重症醫學會理事長、新光醫院小兒科主治醫師穆淑琪說，AADC缺乏症為罕見疾病，主要是遺傳性神經代謝疾病，導致多巴胺、血清素等神經傳導物質嚴重不足，症狀有肌肉僵直、抽搐、吞嚥困難、情緒不穩等。

穆淑琪說，AADC缺乏症患者常有肌肉張力低下、自主神經功能失調、情緒不穩等，肌肉張力低下時，可能在餵食時，因吞嚥功能不佳，容易引起胃食道逆流、吸入性肺炎，而自主神經功能失調會造成血壓忽上忽下、呼吸不順等，部分患者更可能合併癲癇問題。而被診斷為AADC缺乏症前，可能被懷疑為腦性麻痺、先天性重肌無力症或粒線體疾病等。

一般來說，AADC病人平均壽命約5至6歲，孩子能照顧到15歲很不容易，家長真的付出心血努力照顧。穆淑琪指出，照顧者須隨時觀察病人呼吸、進食等情形，還要面對孩子的情緒變動及肌肉抽搐帶來的突發狀況。

目前對於AADC缺乏症的診斷與治療，穆淑琪說，國內新生兒篩檢已納入此症，寶寶在出生初期可以藉由診斷，一旦發現並展開治療，可以避免神經損傷惡化，一般治療多為症狀治療為主。近期美國已核准基因療法，可針對缺乏酵素進行補充，但國內尚未引進。